肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 经手术切除肿瘤,希望了解复发风险以制定后续管理计划的您。
- 希望通过基因检测寻找更多靶向药或免疫治疗机会的张家界朋友。
- 有肿瘤家族史,想明确自己是否携带遗传风险基因的个人。
- 标准治疗方案效果不佳,需要探索更多治疗可能性的情况。
- 想评估对特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人群。
- 需要获取肿瘤突变负荷(TMB)等指标以指导免疫治疗决策。
这个检测能查出什么?
这项检测就像给肿瘤做一次‘深度人口普查’。它会详细检查您肿瘤组织中近2万个基因的外显子部分,这是基因最关键的区域。核心目标是找到可能指导治疗的‘路标’,包括:可针对性用药的基因突变(靶向治疗线索)、提示免疫治疗是否可能有效的指标(如TMB、MSI),以及评估遗传风险和特定药物(如PARP抑制剂)的敏感性。它能发现多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化。请注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,反映了取样时该部位肿瘤的基因状态。
检测过程麻烦吗?
您需要提供一份合格的肿瘤组织样本。常见形式包括手术切下的石蜡包埋组织块或切片、穿刺活检获得的新鲜或固定组织。无需空腹。对于部分情况,也可能需要同时提供一份血液样本作为对照。采样过程通常由医疗专业人员完成,会有常规的创口处理。在张家界的合作机构可以完成采样,或按照指引将样本安全邮寄至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标区域进行高深度测序,技术成熟可靠,旨在为您提供全面的基因变异信息。检测在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制流程。报告结果基于对您所提供样本的分析,由专业团队解读。基因检测是重要的参考信息,但任何单一检测都有其适用范围。解读结果时,建议结合您的具体情况与专业人士充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本符合检测要求,样本质量直接影响结果。
- 若需血液样本对照,请提前确认抽血要求。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的潜在意义与局限性。
- 报告出具时间通常为15个工作日,具体可能因样本情况略有调整。
- 收到报告后,建议与专业人士沟通,将基因信息置于整体情况中考虑。
- 妥善保管检测报告,它可能对未来健康管理有长期参考价值。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意保护。
用户评价 (14条,均分4.9)
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
自己体检异常后下决心做的。报告出来后,我要求把纸质报告寄到朋友家(不想让家人知道),他们也爽快答应了,包装得很严实,外面完全看不出是医疗报告。这种灵活又尊重个人意愿的做法,值得点赞。
机构回复
谢谢您的点赞。保护隐私也包括尊重您对报告收取方式的特殊要求。我们会尽力在合规前提下满足您的个性化需求,确保信息接收安全。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
我得了罕见的肉瘤,本地医院很难定方案。做了这个全外显子测序,报告等了大概13天,在可接受范围。最大亮点是报告不光给出突变,还基于我的基因图谱匹配了多项跨癌种的临床试验,这是我在其他报告里没见过的。根据这个线索,我们正在联系一家大医院,感觉找到了突破口。
机构回复
面对罕见肿瘤,全面的基因检测和跨癌种数据挖掘尤为重要。我们很高兴报告为您打开了新的思路和机会。祝愿您能成功对接合适的临床试验!
我爱人是结直肠癌,术后做的检测。报告里不光有靶向药,连免疫治疗的效果预测(MSI、TMB)都分析得很清楚。最让我觉得专业的是,报告把证据等级分得很细,告诉我们哪些药是基于大型临床试验的,哪些是个案报道,这样和主治医生讨论时更有依据了,不会盲目选择。
机构回复
谢谢您的细致反馈。我们坚持将临床证据等级清晰标注,就是为了帮助患者和医生做出更理性、精准的治疗决策。很高兴我们的报告设计能切实帮到您。祝您爱人康复顺利!
乳腺癌术后,医生建议做。我是外地患者,最头疼就是送样本。没想到他们可以安排快递直接去医院病理科取,完全不用我介入,太适合我们异地就医的了。就是等待报告的那两周有点煎熬,天天刷页面看状态。
机构回复
异地就医的奔波我们深有体会,因此重点优化了样本取送服务。关于等待焦虑,我们正在开发更细致的进度节点推送,希望能缓解您的担忧。
本人淋巴瘤患者,需要找靶向药方向。这边实验室的参观通道是透明的,虽然不能进去,但能隔着玻璃看到里面忙碌的精密仪器和穿着全套防护服的工作人员,那种严谨的科学氛围让我特别放心,感觉自己的样本被认真对待。报告出来后,还有肿瘤专科的医生进行电话解读,不是客服哦,是真正的医生,解答了我很多疑问。
机构回复
您的感受对我们至关重要。开放透明的实验室环境正是我们专业与自信的体现。我们坚持由资深医学专家提供报告解读,确保您获得的是准确、有价值的医学建议。愿我们的检测能为您的治疗之路提供有力支持。
价格透明,下单前所有费用(检测费、分析费)都列得清清楚楚,没有隐藏消费。相比一些前期报价低、后期加收各种解读费的,这种一口价模式让我更安心。虽然总价看着高,但实打实,消费得明明白白。
机构回复
谢谢您的评价!我们坚持价格透明化,所有费用明细均在合同或协议中明确列出,杜绝隐形消费,让每一位用户都能放心选择。
检测是为了靶向用药参考。穿刺前需要签好几份知情同意书,医生每份都做了详细解释,不是走形式。特别是关于样本后续可能用于科研的部分,解释得很清楚,并且明确告知可以自愿选择,这点让我觉得权益受到了尊重。过程规范,心里也踏实。
机构回复
感谢您的关注。知情同意是保障患者权益的根本环节,我们坚持充分告知、自主选择的原则,绝不含糊。很高兴我们的认真态度能被您感知和认可。这是我们对每一位患者的基本尊重。
体检异常后进一步检查,果断做了全外显子。报告生成速度挺稳定,和预估时间几乎一样。让我印象深刻的是,报告后面附了一个类似基因突变“身份证”的东西,说以后如果换医院或者有新药,这个信息可能还用得上,想得很长远。
机构回复
您提到的“基因身份证”是我们报告中的特色模块,一次检测生成的基因图谱具有长期参考价值,方便未来跨院诊疗或新药匹配。感谢您注意到这个细节。
(化疗前检测)我是在本地医院穿刺的,穿刺后有点轻微出血和疼痛,躺了两小时观察。检测机构那边居然有护士打电话来回访,问我采样后有没有不适,提醒注意事项。这种售后跟进让人感觉他们不是收了样本就完事了,挺负责的。
机构回复
谢谢您的细心体会。采样后的安全与恢复同样重要,我们的护理团队进行电话随访是标准服务流程之一,旨在提供及时的术后关怀与指导。您的健康与感受,我们全程关注。
我妈是主治医生推荐的做这个检测,想看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心,我们不太懂专业术语,她反复用大白话解释,还主动打电话确认我们的疑问,一点都没不耐烦。报告出来后,还安排了专家电话解读,把几个关键突变和用药建议讲得明明白白,对我们后续治疗选择帮助太大了。
机构回复
感谢您对顾问小王服务的认可!为患者家属提供清晰、易懂的解读,帮助大家理解复杂的基因信息并用于治疗决策,正是我们服务的核心价值所在。祝阿姨治疗顺利!
淋巴瘤患者,需要精准分型。喜欢他们报告解读的线上会议系统,画面和声音都很清晰,还能共享屏幕,医生指着报告上的图表讲解,跟在现场一样。客服在会前还专门测试了设备,很负责。只是希望线下采样点的等候区座位能更多一点,我去的时候稍微等了一会儿。
机构回复
感谢您的宝贵反馈。我们充分利用线上工具,是希望能为行动不便或异地客户提供不妥协的专业服务。关于线下等候区的建议我们已经记录,会积极考虑优化空间布局,提升现场体验。
报告解读的医生很权威,但预约她的时间有点难,等了一周多。不过等待是值得的,她解答得非常透彻,连我主治医生没提到的一些潜在用药可能都分析了。建议可以增加一些解读专家的可预约时段。
机构回复
感谢您的耐心等待和宝贵建议。权威专家的时间确实紧张,我们正在积极协调,尝试增加固定解读时段,并培训更多资深顾问,以缩短用户等待时间。
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