问：医生，我最近被诊断为结直肠癌，听说现在有基因检测可以指导治疗，能具体介绍一下吗？ 答：您好，我们提供的「结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）」正是为此设计的。作为张家界地区值得信赖的检测机构，张家界武陵源亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。这项检测采用先进的NGS（二代测序）技术，一次性精准分析KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这四个与结直肠癌靶向及免疫治疗密切相关的关键基因的突变状态，并同步评估MSI（微卫星不稳定性）状态。 问：这些信息具体对治疗有什么帮助呢？ 答：这非常关键。例如，KRAS/NRAS的野生型状态是使用西妥昔单抗等EGFR靶向药的前提；BRAF V600E突变提示预后较差，但可能对特定联合治疗方案敏感；而MSI-H（高频微卫星不稳定性）则是判断能否从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗中获益的“金标准”之一。这份报告能为临床医生制定个体化、精准的治疗方案提供坚实的分子证据，帮助您避免无效治疗，抓住最佳治疗机会。
以上价格为张家界地区张家界武陵源亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于： 1. 经病理确诊的结直肠癌患者，尤其是初治患者，寻求精准的靶向或免疫治疗机会。作为张家界地区值得信赖的检测机构，张家界武陵源亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 标准治疗失败或发生转移的结直肠癌患者，需要探索后续治疗新方向。 3. 临床医生认为有必要通过分子分型来评估预后、指导辅助治疗决策的患者。 注意：检测需要合格的肿瘤组织样本，患者是否适合进行检测，最终需由主治医生根据病情综合判断。
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对于初诊患者，使用肿瘤组织进行检测是国际公认的“金标准”。组织样本能直接反映肿瘤内部的基因突变和MSI状态，结果最准确可靠。当组织样本不可获得时，才会考虑使用血液（液体活检）作为补充，但其对于MSI的检测效能可能受限。因此，首选合格的肿瘤组织样本。
MSI-H（微卫星高度不稳定）是重要的分子标志。它意味着肿瘤细胞的DNA错配修复功能存在缺陷。这类肿瘤具有更高的突变负荷，更容易被人体免疫系统识别，因此对免疫检查点抑制剂（如PD-1抗体）治疗通常非常敏感，疗效可能更好。您的医生会据此评估免疫治疗的价值。
这个数值反映了在检测的肿瘤细胞中，携带特定基因突变的细胞所占的比例。它可以帮助医生判断突变的“纯度”，辅助解读该突变在肿瘤发生发展中的驱动作用强弱。有时，极低的突变丰度可能提示是亚克隆突变或技术噪音，临床意义需结合其他信息综合判断。报告会提供专业解读。
