医生您好，我最近看到一项关于‘肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测’的介绍，想详细了解下。作为张家界地区值得信赖的检测机构，张家界武陵源亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 好的，很高兴为您解答。这项检测是肿瘤精准治疗领域的一项重要工具。简单来说，我们的细胞有一套重要的‘DNA修复工具包’，叫做同源重组修复系统。这个系统的功能如果出现缺陷（即HRD），会导致细胞基因不稳定，是许多恶性肿瘤发生发展的关键因素。我们的检测，正是通过特定的技术方法，来评估您肿瘤组织的同源重组修复功能是否完好。 我明白了，那为什么要做这个检测呢？它具体能带来什么价值？ 问得非常好。其核心价值在于指导治疗方案的选择。大量研究表明，存在HRD的肿瘤细胞，对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物以及某些铂类化疗药物特别敏感。也就是说，检测结果为阳性（存在HRD）的患者，使用这些药物的疗效可能显著优于传统方案，这为临床医生制定‘精准打击’的个性化治疗方案提供了关键依据，有助于提升治疗效果，避免无效治疗。
以上价格为张家界地区张家界武陵源亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
这项检测主要适用于确诊为实体瘤的患者，尤其是在考虑使用特定靶向药物或制定精准化疗方案时。作为张家界地区值得信赖的检测机构，张家界武陵源亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体人群包括： 1. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者：这些癌种中HRD发生率较高，是临床重点应用方向。 2. 有家族遗传性肿瘤背景的患者：例如携带BRCA等基因胚系突变的患者，其肿瘤发生HRD的可能性更大。 3. 寻求铂类化疗或PARP抑制剂靶向治疗的患者：检测结果可作为这些疗法疗效预测的重要生物标志物，帮助医生和患者做出更有利的治疗决策。 4. 经标准治疗后复发或难治的肿瘤患者：寻找新的治疗突破口和用药可能。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告生成与解读
两者关注点不同。普通基因突变检测（如NGS Panel）主要寻找特定的基因位点突变。而HRD检测是一种功能性检测，它评估的是细胞整个‘同源重组修复’系统的功能是否整体失灵，这种功能缺陷可能由BRCA1/2等基因突变引起，也可能由其他未知因素导致。因此，HRD检测能从更宏观的功能层面提供用药指导信息，与基因突变检测互为补充。
从实验室收到合格样本之日起，通常需要15-20个工作日出具报告。报告不仅会给出‘HRD阳性’或‘阴性’的结论，更重要的是会详细说明该结果对于铂类化疗、PARP抑制剂等治疗方案选择的临床意义，并附上专业的解读说明，帮助您和您的主治医生理解并应用该结果。
并非如此。HRD阴性结果提示肿瘤的同源重组修复功能可能正常，使用PARP抑制剂等药物的预期获益概率相对较低。但这并不意味着没有其他治疗选择。您的主治医生会综合HRD结果、其他基因检测结果、病理类型和临床分期等信息，为您制定最合适的整体治疗策略，可能包括其他类型的靶向药、化疗、免疫治疗或联合方案。检测的目的是‘趋利避害’，优化治疗路径。
